Komórki czerniaka umierają przy niedoborze leucyny
17 maja 2011, 10:09Naukowcy z Whitehead Institute For Biomedical Research odkryli, że pozbawienie komórek ludzkiego czerniaka aminokwasu leucyny może być dla nich śmiertelne. Amerykanie analizowali komórki czerniaka z mutacją w obrębie szlaku sygnałowego RAS/MEK (to najpowszechniejsza mutacja występująca w tych komórkach).
Foxp2 - kluczowy element nauki języka?
16 września 2014, 12:01Udało się zidentyfikować genetyczną mutację sprzed 500 000 lat, która mogła być kluczowym elementem ewolucji ludzkiego języka. Naukowcy z MIT-u i europejskich uczelni wykazali, że ludzka odmiana genu Foxp2 ułatwia przekształcenie nowych doświadczeń w standardowe procedury
Zły timing sygnałów napędza wzrost guzów nowotworowych
3 września 2018, 12:50Mutacje genetyczne, które mają miejsce w niedrobnokomórkowych rakach płuc mogą prowadzić do rozwoju guza poprzez zakłócanie komórkom odbioru normalnych sygnałów wzrostu. Uczeni z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) mówią, że ich odkrycie może być istotne dla zrozumienia sposobu rozwoju wielu nowotworów oraz może przyczynić się do opracowania metod ich skutecznego zwalczania.
Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią
14 maja 2023, 07:03Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.
Dwa razy źle może wyjść na dobre
6 listopada 2007, 14:57Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience).
Co łączy padaczkę z arytmią serca?
25 października 2009, 02:46Dwie pozornie niespokrewnione choroby, epilepsja oraz arytmia serca, mogą mieć wspólne podłoże molekularne - uważają naukowcy z Baylor College of Medicine w Houston.
Zakażenia nawracają przez lukę w systemie recyklingu komórkowego
19 czerwca 2012, 10:03Podczas badań na myszach ustalono, czemu część zakażeń dróg moczowych tak uparcie nawraca. Okazuje się, że pałeczki okrężnicy (Escherichia coli) wykorzystują lukę w autofagii - systemie, który w normalnych warunkach pozwala się pozbyć obumarłych czy uszkodzonych elementów komórki.
Ponad 1000 mutacji w pojedynczym neuronie
7 października 2015, 11:03W pojedynczym neuronie normalnego dorosłego mózgu występuje nawet ponad 1000 mutacji, których nie ma w sąsiednich komórkach nerwowych. Większość mutacji pojawia się podczas używania genów, już po zakończeniu rozwoju mózgu.
Opisano przypadek 11-latka, którego życie bez kawy zamienia się w koszmar
11 czerwca 2019, 10:24Niektórzy ludzie mówią, że nie są w stanie żyć bez kawy. O ile w ich przypadku to jawna przesada, o tyle w przypadku pewnego 11-latka z Francji takie sformułowanie należy traktować dosłownie. Pita 2 razy dziennie mocna kawa, a właściwie kofeina, pozwala mu bowiem radzić sobie z bardzo rzadką chorobą neurologiczną.
Gen transseksualizmu
30 lipca 2008, 10:24Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).
